Fg Syndrome 4 (FGS4)

FG综合征4型(来自ICD-11)
别称:
Fgs4
Intellectual Developmental Disorder, with or Without Nystagmus
Fg Syndrome, Type 4
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Fg Syndrome 4,也被称为fgs4,与X连锁智力障碍有关,伴有或不伴有眼震和3-甲基戊二酸尿症,类型III。与Fg Syndrome 4有关的重要基因是CASK(钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶)。相关组织包括小脑和大脑,相关表型为新生儿肌张力低下和感觉神经性听力障碍。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
1
5
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部