Fgfr2-Related Bent Bone Dysplasia

FGFR2相关弯曲骨发育不良(来自翻译大模型)
别称:
Perinatal Lethal Bent Bone Dysplasia
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
FGFR2相关弯曲骨发育不良,也称为围生期致死性弯曲骨发育不良。与FGFR2相关弯曲骨发育不良有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨,相关表型为骨质疏松和牙龈增生
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
<1/1000000
1
45
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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