Factor V and Factor Viii, Combined Deficiency of, 2 (F5F8D2)

凝血因子V和VIII因子联合缺乏症2型(来自ICD-11)
别称:
Factor V and Factor Viii, Combined Deficiency of
Factor 5 and Factor Viii, Combined Deficiency of, 2
Combined Deficiency of Factor V and Factor Viii
F5f8d2
F5f8d
Deficiency, Combined, Factor V and Factor Viii, Type 2
Factor V and Factor Viii Combined Deficiency 2
Multiple Coagulation Factor Deficiency 2
Fv and Fviii Combined Deficiency
Mcfd2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
因子V和因子VIII,联合缺乏2,也称为因子V和因子VIII,联合缺乏1和凝血酶原缺乏。与因子V和因子VIII,联合缺乏2相关的基因是MCFD2(多因子缺乏2,ER货物受体复合物亚基),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为延长的凝血酶原时间和延长的部分凝血酶原时间。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
1-9/1000000
4
24
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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