Factor Vii Deficiency (FA7D)

Ⅶ因子缺乏(来自ICD-11)
别称:
Hypoproconvertinemia
Congenital Factor Vii Deficiency
Congenital Proconvertin Deficiency
F7 Deficiency
Serum Prothrombin Conversion Accelerator Deficiency
Prothrombin Conversion Accelerator Deficiency
Proconvertin Deficiency, Congenital
Proconvertin Deficiency
Deficiency, Factor Vii
Factor 7 Deficiency
Deficiency, Stable
Stable Disease
Fa7d
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
因子VII缺乏症,也称为低凝血酶原血症,与维生素K缺乏出血和血友病有关,症状包括鼻出血。与因子VII缺乏症相关的重要基因是F7(凝血因子VII),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下提到了Ofatumumab和Sorafenib这两种药物。相关组织包括肝脏和肺,相关表型包括胃肠道出血和颅内出血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
1-9/1000000
13
125
77

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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