Factor Xii Deficiency (FA12D)

因子XII缺乏症，又称哈根因子缺乏症，与先天性因子XII缺乏症和遗传性血管性水肿有关。与因子XII缺乏症相关的重要基因是F12（凝血因子XII），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和血栓形成疾病。在该疾病的背景下提到了激肽释放酶和柠檬酸钠。相关组织包括全血和大脑，相关表型为延长部分凝血酶原时间和降低因子XII活性。