Factor Xii Deficiency (FA12D)

因子XII缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Hageman Factor Deficiency
Factor Xii Deficiency Disease
Haf Deficiency
Deficiency, Factor Xii
Deficiency, Hageman
F12 Deficiency
Factor Xii
Fa12d
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
因子XII缺乏症,又称哈根因子缺乏症,与先天性因子XII缺乏症和遗传性血管性水肿有关。与因子XII缺乏症相关的重要基因是F12(凝血因子XII),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和血栓形成疾病。在该疾病的背景下提到了激肽释放酶和柠檬酸钠。相关组织包括全血和大脑,相关表型为延长部分凝血酶原时间和降低因子XII活性。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
--
14
102
31

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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