Factor Xi Deficiency (FA11D)

凝血因子XI缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Plasma Thromboplastin Antecedent Deficiency
Rosenthal Syndrome
Rosenthal Factor Deficiency
Pta Deficiency
Hemophilia C
Hereditary Factor Xi Deficiency Disease
Congenital Factor Xi Deficiency
F11 Deficiency
Haemophilia C
Factor Xi Deficiency, Autosomal Dominant
Factor 11 Deficiency
Rosenthal's Disease
Pta - [plasma Thromboplastin Antecedent] Deficiency
Factor Xi Deficiency, Autosomal Recessive
Congenital Factor Xi Deficiency Disease
Thromboplastin Antecedent Deficiency
Factor Xi Deficiency, Congenital
Facotr Xi Deficiency
Rosenthal Disease
Factor Xi
Fa11d
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
因子XI缺乏症,也称为血浆凝血酶原前体缺乏症,与血友病和维生素K缺乏性出血有关。与因子XI缺乏症相关的重要基因是F11(凝血因子XI),其相关通路/超级通路包括传染病和对细胞质钙离子升高的反应。在该疾病的背景下提到了肝素、牛血和阿哌沙班等药物。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为异常出血和因子XI活性降低。
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相关ID:
MESH:D005173
ICD11:413739466

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
--
22
194
87

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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