Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic (FSHD4)

Alias:
Fshd4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
面部肩胛上肢肌营养不良4型,二基因型,也称为fshd4,与面部肩胛上肢肌营养不良4型有关。与面部肩胛上肢肌营养不良4型,二基因型有关的重要基因是DNMT3B(DNA甲基转移酶3β)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为面部肌肉无力和上肢肌肉无力。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
1
16
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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