Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3, Digenic (FSHD3)

双基因面肩肱型肌营养不良症3型(来自ICD-11)
别称:
Fshd3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
面部肩胛型肌营养不良3型,二基因型,也称为fshd3,与面部肩胛型肌营养不良3型有关。与面部肩胛型肌营养不良3型二基因型相关的基因是LRIF1(配体依赖性核受体相互作用因子1)。相关表型是疲劳和肩胛骨翼状胬肉。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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