Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic (FSHD2)

双基因面肩肱型肌营养不良2型(来自ICD-11)

别称:

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2

Fshd2

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1b

Fshd1b

Fascioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic

Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Type 1b

Dystrophy, Muscular, Facioscapulohumeral, Type 2

Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Type 2

Digenic Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1b

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 2

Fshd2, Digenic

Digenic Fshd2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

面部肩胛骨型肌营养不良2型，二基因型，也称为面部肩胛骨型肌营养不良2型，与肌营养不良和面部肩胛骨型肌营养不良1型有关。与面部肩胛骨型肌营养不良2型，二基因型相关的重要的基因是SMCHD1（染色体结构维护可塑性铰链域包含1），其相关通路/超通路包括植入前胚胎和DUX4在FSHD1中的病理生理作用。在该疾病的背景下，苯佐卡因和肌酸已被提及。附属组织包括骨骼肌和肺，相关表型为肩胛骨翼状和足背屈肌无力。

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