Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1 (FSHD1)
面肩肱型肌营养不良症1型(来自ICD-11)
别称:
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
Fshd
Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral
Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy
Facioscapulohumeral Myopathy
Fshd1
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1a
Facioscapulohumeral Dystrophy
Landouzy-Dejerine Dystrophy
Facioscapulohumeral Atrophy
Landouzy-Dejerine Myopathy
Fsh Muscular Dystrophy
Fsh Dystrophy
Fshd1a
Landouzy-Déjerine Dystrophy or Facioscapulohumeral Atrophy
Facioscapulohumeral Type Progressive Muscular Dystrophy
Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Type 1a
Dystrophy, Muscular, Facioscapulohumeral, Type 1
Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Type 1
Fshd - [facioscapulohumeral Muscular Dystrophy]
Fmd - [facioscapulohumeral Muscular Dystrophy]
Fsh - [facioscapulohumeral Muscular Dystrophy]
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-1a
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1a
Dystrophy, Muscular, Facioscapulohumeral
Facioscapuloperoneal Muscular Dystrophy
Muscular Dystrophy Facioscapulohumeral
Muscular Dystrophy, Landouzy-Dejerine
Landouzy Dejerine Muscular Dystrophy
Facioscapulohumeral Muscle Dystrophy
Landouzy-Déjérine Muscular Dystrophy
Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy
Landouzy-Dejerine Disease
Landouzy-Déjerine Atrophy
Fmd
面部肩胛骨型肌营养不良1型，也称为面部肩胛骨型肌营养不良，与面部肩胛骨型肌营养不良2型、二倍性和Coats病有关。与面部肩胛骨型肌营养不良1型有关的重要基因是FSHMD1A（面部肩胛骨型肌营养不良1A），其相关通路/超通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和在败血症中参与免疫反应的miRNA的作用。已提及的药物包括Pharmaceutical Solutions和Date Palm。相关组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为过度屈曲和骨骼肌萎缩。
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
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名称
MGI
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