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中文Facial Cleft
面部裂隙(来自翻译大模型)
别称:
Craniofacial Cleft
Craniofacial Clefts
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面部裂隙，也称为颅面裂隙，与前额鼻部发育不全1和前额鼻部短肢发育不全有关。与面部裂隙有关的重要基因是SMARCE1（SWI/SNF相关，矩阵相关，肌动蛋白依赖的染色质调节因子亚家族E成员1）。在该疾病的背景下，已经提到了叶酸和左旋白细胞维生素B12。附属组织包括骨和皮肤，相关表型是神经系统和胚胎
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相关ID：
ICD11：11389088
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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分值
突变数量
靶点药物
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临床阶段
疾病模型
类型
名称
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