Facial Dysmorphism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual/developmental Delay, and Gingival Overgrowth Syndrome (FHEIG)

面容畸形-多毛症-癫痫-智力发育迟缓-牙龈增生综合征(来自ICD-11)
别称:
Fheig
Facial Dysmorphism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual and Developmental Delay, and Gingival Overgrowth Syndrome
Facial Dysmorphism-Hypertrichosis-Epilepsy-Intellectual Disability/developmental Delay-Gingival Overgrowth Syndrome
Fheig Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
面部畸形、多毛症、癫痫、智力/发育迟缓和牙龈增生综合症,也称为fheig,与牙龈增生有关。与面部畸形、多毛症、癫痫、智力/发育迟缓和牙龈增生综合症有关的重要基因是KCNK4(钾二孔通道家族K成员4)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和全球发育迟缓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
<1/1000000
1
4
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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