Facial Dysmorphism, Immunodeficiency, Livedo, and Short Stature (FILS)

面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材矮小(FILS综合征)(来自ICD-11)
别称:
Fils Syndrome
Facial Dysmorphism-Immunodeficiency-Livedo-Short Stature Syndrome
Livedo Reticularis
Fils
Cutis Marmorata
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
面部畸形、免疫缺陷、网状青斑和身材矮小,也称为Fils综合征,与结直肠癌12和Sneddon综合征有关,其症状包括潮红、黄疸和瘙痒。与面部畸形、免疫缺陷、网状青斑和身材矮小有关的重要基因是POLE(DNA聚合酶ε,催化亚基)。相关组织包括皮肤和B细胞,相关表型为循环总IgM减少和身材矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
8
2

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
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靶点药物

药物名称
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暂无相关数据

疾病模型

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名称
MGI
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文献数量
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文献报道

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