Ficolin 3 Deficiency (FCN3D)

Ficolin 3蛋白缺陷(来自ICD-11)
别称:
Immunodeficiency Due to Ficolin 3 Deficiency
Immunodeficiency Due to Ficolin3 Deficiency
Fcn3 Deficiency
Lcapd3
Lectin Complement Activation Pathway, Defect in, 3
Defect in Lectin Complement Activation Pathway, 3
Fcn3d
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Ficolin 3 缺陷症,又称 Ficolin 3 缺陷引起的免疫缺陷,与免疫缺陷病和自身免疫病有关。与 Ficolin 3 缺陷症相关的基因是 FCN3(Ficolin 3)。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型为坏死性肠炎和复发性金黄色葡萄球菌感染。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
--
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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