Facial Dysmorphism, Lens Dislocation, Anterior Segment Abnormalities, and Spontaneous Filtering Blebs (FDLAB)

面部畸形-晶状体脱位-眼前节异常合并自发性结膜囊滤泡(来自ICD-11)
别称:
Traboulsi Syndrome
Facial Dysmorphism-Lens Dislocation-Anterior Segment Abnormalities-Spontaneous Filtering Blebs Syndrome
Ectopia Lentis, Spontaneous Filtering Blebs, and Craniofacial Dysmorphism
Shawaf-Traboulsi Syndrome
Fdlab
Facial Dysmorphism-Lens Dislocation-Anterior Segment Abnormalities-Nontraumatic Conjunctive Cysts Syndrome
Fdlab Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
面部畸形、晶状体脱位、前段异常和自发性滤泡,也称为Traboulsi综合症,与孤立性晶状体脱位和 velocardiofacial综合症有关。与面部畸形、晶状体脱位、前段异常和自发性滤泡有关的重要基因是 ASPH (Aspartate Beta-Hydroxylase)。相关组织包括眼睛,相关表型是小眼症和宽鼻。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
3
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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