Focal Facial Dermal Dysplasia 1, Brauer Type (FFDD1)

焦点面部真皮发育不良1型,Brauer型(来自翻译大模型)
别称:
Bitemporal Aplasia Cutis Congenita
Brauer Syndrome
Ffdd1
Hereditary Symmetrical Aplastic Nevi of Temples
Focal Facial Dermal Dysplasia Type I
Focal Facial Dermal Dysplasia Type 1
Focal Facial Dermal Dysplasia
Ffdd Type I
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
焦点面部真皮发育不良1型,Brauer型,也称为双侧先天性皮肤缺损,与掌跖角化病,点状型IA和焦点面部真皮发育不良3型,Setleis型有关。附属组织包括皮肤,相关表型为异常面部形状和稀疏的头发。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
--
--
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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