Focal Facial Dermal Dysplasia 2, Brauer-Setleis Type (FFDD2)

焦点面部真皮发育不良2型,Brauer-Setleis型(来自翻译大模型)
别称:
Ffdd2
Focal Facial Dermal Dysplasia, Type Ii
Focal Facial Dermal Dysplasia Type Ii
Brauer-Setleis Syndrome
Ffdd Type Ii
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
焦点面部真皮发育不良2型,布劳尔-塞利斯类型,也称为ffdd2,与焦点面部真皮发育不良1型,布劳尔类型和焦点面部真皮发育不良3型,塞利斯类型有关。与焦点面部真皮发育不良2型,布劳尔-塞利斯类型有关的重要基因是TWIST2(扭曲家族BHLH转录因子2)。附属组织包括皮肤,相关表型为低耳和双睫症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
8
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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