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中文Facial Clefting, Oblique, 1 (OBLFC1)
面斜裂1型(来自ICD-11)
别称:
Oculomaxillofacial Dysplasia with Oblique Facial Clefts
Tessier Number 4 Facial Cleft
Oculomaxillofacial Dysostosis
Oblique Facial Clefting 1
Oblfc1
Facial Clefting, Oblique, Type 1
Oblique Facial Cleft
Orbitofacial Cleft
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面部裂隙，斜向，1型，又称斜向面部裂隙伴眼-面骨发育不全，与眼-面骨发育不全和斜向面部裂隙有关。与面部裂隙，斜向，1型相关的重要基因是SPECC1L（精子抗原具有钙粘蛋白同源性和卷曲螺旋域1类似）。相关组织包括眼睛和皮质，相关表型包括深掌纹和先天性白内障
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MALACARDS
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