Focal Facial Dermal Dysplasia 3, Setleis Type (FFDD3)

SETLEIS型局灶性面部真皮发育不良3型(来自ICD-11)
别称:
Focal Facial Dermal Dysplasia Type Iii
Setleis Syndrome
Ffdd3
Ffdd Type Iii
Bitemporal Forceps Marks Syndrome
Facial Ectodermal Dysplasia
Focal Facial Dermal Dysplasia, Type Ii, Formerly
Dysplasia, Dermal, Focal Facial, Type 3
Congenital Ectodermal Dysplasia of Face
Focal Facial Dermal Dysplasia Type Ii
Ffdd Type Ii
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
焦点面部真皮发育不良3型,塞利斯类型,也称为焦点面部真皮发育不良3型,与无眼症-巨口症综合征和焦点面部真皮发育不良1型,布劳尔类型有关。与焦点面部真皮发育不良3型,塞利斯类型有关的重要基因是TWIST2(扭曲家族BHLH转录因子2)。附属组织包括皮肤,相关表型为提前老化外观和皮肤缺损/发育不良
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
胎儿期
--
1
8
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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