Facial Paresis, Hereditary Congenital, 1 (HCFP1)

面神经遗传性先天性麻痹,1型(来自翻译大模型)
别称:
Facial Palsy, Congenital, Unilateral or Bilateral
Facial Paresis, Hereditary, Congenital Hcfp1
Moebius Syndrome 2, Formerly
Mobius Syndrome 2, Formerly
Mbs2, Formerly
Hcfp1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
面瘫,遗传性先天性1型,也被称为面瘫,先天性,单侧或双侧。与面瘫,遗传性先天性1型相关的基因是MBS2(Moebius综合征2)。相关表型是面瘫和角膜反射减少
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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