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中文Focal Palmoplantar Keratoderma
掌跖角化病(来自翻译大模型)
别称:
Focal Palmoplantar Hyperkeratosis
Focal Keratosis Palmoplantaris
Focal Ppk
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掌跖角化病，也称为掌跖角化症，是一种与掌跖角化症、非剥脱性、局限性或弥漫性以及掌跖角化症相关的疾病。与掌跖角化病有关的重要基因是KRT6C（角蛋白6C），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通。附属组织包括皮肤和舌，相关表型包括shRNA丰度增加（Z-score>2）和消化/消化道
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相关ID：
ICD11：1676945961
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
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临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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文献报道
标题
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