Focal Palmoplantar Keratoderma

Alias:
Focal Palmoplantar Hyperkeratosis
Focal Keratosis Palmoplantaris
Focal Ppk
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖角化病,也称为掌跖角化症,是一种与掌跖角化症、非剥脱性、局限性或弥漫性以及掌跖角化症相关的疾病。与掌跖角化病有关的重要基因是KRT6C(角蛋白6C),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通。附属组织包括皮肤和舌,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和消化/消化道
Related ID:
ICD11:1676945961

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
6
32
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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