Focal Dystonia

Alias:
Dystonia, Focal, Task-Specific
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
节段性肌张力障碍,也称为肌张力障碍、局部性、任务特异性,与肌张力障碍24和肌张力障碍25有关,症状包括肌张力障碍、肌张力障碍、阵发性和肢体肌张力障碍。与节段性肌张力障碍有关的重要基因是TOR1A(Torsin家族1成员A),其相关通路/超级通路包括甲基苯丙胺通路、药物动力学和抗精神病药物通路(代谢副作用)、药物动力学。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和胆碱能药物。相关组织包括皮质和小脑,相关表型为神经系统和稳态/代谢。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
28
309
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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