Focal Dystonia

局部性肌张力障碍(来自翻译大模型)
别称:
Dystonia, Focal, Task-Specific
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
节段性肌张力障碍,也称为肌张力障碍、局部性、任务特异性,与肌张力障碍24和肌张力障碍25有关,症状包括肌张力障碍、肌张力障碍、阵发性和肢体肌张力障碍。与节段性肌张力障碍有关的重要基因是TOR1A(Torsin家族1成员A),其相关通路/超级通路包括甲基苯丙胺通路、药物动力学和抗精神病药物通路(代谢副作用)、药物动力学。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和胆碱能药物。相关组织包括皮质和小脑,相关表型为神经系统和稳态/代谢。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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28
309
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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