Focal Epilepsy

Alias:
Partial Epilepsy
Epilepsies, Partial
Localisation-Related Epilepsy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
局灶性癫痫,也被称为部分性癫痫,与癫痫,家族性局灶性,具有可变焦点1和癫痫,家族性颞叶1有关,并且症状包括发作。与局灶性癫痫相关的重要基因是CDKL5(细胞周期依赖性激酶样5),其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和背角神经元的神经性疼痛信号。在该疾病的背景下提到了奥卡巴嗪和加巴喷丁。附属组织包括大脑和颞叶,相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。
Related ID:
MESH:D004828

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
38
529
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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