Focal Dermal Hypoplasia (FDH)

焦点性真皮发育不良，又名戈尔茨综合症，与手足分裂畸形和黄斑裂孔有关。与焦点性真皮发育不良有关的重要基因是 PORCN (Porcupine O-Acyltransferase)，其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括听力障碍和指甲异常。