Faciodigitogenital Syndrome, Autosomal Recessive

面肢生殖器综合征,常染色体隐性遗传(来自翻译大模型)
别称:
Aarskog-Like Syndrome
Autosomal Recessive Faciodigitogenital Syndrome
Facio-Digito-Genital Syndrome, Kuwait Type
Kuwait-Type Faciodigitogenital Syndrome
Faciodigitogenital Syndrome, Recessive
Teebi-Naguib-Alawadi Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
面-指-生殖综合征,常染色体隐性型,也称为阿斯科格样综合征,与阿斯科格-斯科特综合征有关。相关组织包括皮肤,相关表型为腭裂和宽眼距
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
--
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3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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年代
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暂无数据
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