Faciocardiomelic Dysplasia, Lethal

面部-心肌-肢体发育不良,致死性(来自翻译大模型)
别称:
Lethal Faciocardiomelic Dysplasia
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
致死性面心肢发育不良,也称为致死性面心肢发育不良,与尺骨发育不良和多羊水有关。附属组织包括骨和心脏,相关表型为宫内发育迟缓和左心室发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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