Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 3a, with or Without Extraocular Involvement (CFEOM3A)

先天性眼外肌纤维化3A型伴或不伴眼外受累(来自ICD-11)
别称:
Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles 3a
Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 3a
Cfeom3a
Congenital Fibrosis of Extraocular Muscles 3a with or Without Extraocular Involvement
Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, Type 3a
Tubb3 Syndrome
Feom3 Locus
Feom3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
眼外肌纤维化,先天性,3a型,伴有或不伴有眼外肌受累,也称为先天性眼外肌纤维化3a型,与莫比乌斯综合症和斜视有关。与眼外肌纤维化,先天性,3a型,伴有或不伴有眼外肌受累相关的基因是TUBB3(微管β3类III)。相关组织包括眼睛,相关表型包括大脑半球缺失和特定学习障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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24
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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