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中文Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 5 (CFEOM5)
先天性眼外肌纤维化5型(来自ICD-11)
别称:
Cfeom5
Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, Type 5
Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles 5
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眼外肌纤维化，先天性，5型，也称为cfeom5，与眼外肌纤维化，先天性，1型有关。与眼外肌纤维化，先天性，5型相关的重要基因是COL25A1（胶原蛋白25型α1链）。相关表型为上睑下垂和杜安异常。
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MALACARDS
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