Febrile Seizures, Familial, 7 (FEB7)

热性惊厥,家族性7型(来自翻译大模型)
别称:
Febrile Convulsions, Familial, 7
Familial Febrile Seizures 7
Feb7
Familial Febrile Convulsions 7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
热性惊厥,家族性7型,又称热性惊厥,家族性7型,与发育性和癫痫性脑病43和青少年失神性癫痫有关。与热性惊厥,家族性7型相关的重要基因是FEB7(热性惊厥7型),其相关通路/超通路包括脆性X综合征和mBDNF和proBDNF对GABA神经递质的调节。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
7
60
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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