Febrile Seizures, Familial, 1 (FEB1)

热性惊厥,家族性1号(来自翻译大模型)
别称:
Convulsions, Familial Febrile, 1
Familial Febrile Seizures 1
Feb1
Familial Febrile Convulsions 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
热性惊厥,家族性1型,又称热性惊厥,家族性1型,与癫痫,特发性全面性17型和全面性癫痫伴热性惊厥加1型有关。与热性惊厥,家族性1型相关的基因是FEB1(热性惊厥1)。相关组织包括颞叶和肺,相关表型为双侧强直-阵挛发作和肌阵挛发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
13
125
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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