Febrile Seizures, Familial, 11 (FEB11)

家族性热性惊厥11型(来自ICD-11)

别称:

Feb11

Familial Febrile Convulsions 11

Familial Febrile Seizures 11

Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy with Febrile Seizures

Convulsions, Familial Febrile, 11

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

热性惊厥，家族性，11号，也被称为feb11，与癫痫，家族性颞叶，5号和言语听觉失认有关。与热性惊厥，家族性，11号相关的重要基因是CPA6（羧肽酶A6），其相关通路/超级通路包括脆性X综合征和雷特综合征致病基因。相关组织包括颞叶和大脑，相关表型为热性惊厥（年龄范围为3个月至6岁）和局灶性意识障碍惊厥

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