Febrile Seizures, Familial, 5 (FEB5)

热性惊厥,家族性,5号(来自翻译大模型)
别称:
Familial Febrile Seizures 5
Feb5
Convulsions, Familial Febrile, 5
Febrile Convulsions, Familial, 5
Familial Febrile Convulsions 5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
热性惊厥,家族性,5型,也称为家族性热性惊厥5型,与急性肺心病和急性肺心病有关。与热性惊厥,家族性,5型相关的重要基因是FEB5(热性惊厥5),其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和ACE抑制剂通路,药理学。相关表型为双侧强直-阵挛发作和肌阵挛发作
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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3
76
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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