Febrile Seizures, Familial, 8 (FEB8)

家族性热性惊厥发作8型(来自ICD-11)

别称:

Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus 3

Epilepsy, Childhood Absence 2

Feb8

Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 3

Epilepsy, Childhood Absence, Susceptibility to, 2

Familial Febrile Convulsions 8

Familial Febrile Seizures 8

Epilepsy, Generalized, with Febrile Seizures Plus, Type 3

Gefs+ Type 3

Gefsp3

Gefs+3

Eca2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

热性惊厥，家族性，8型，也称为伴有全身性癫痫的热性惊厥3型，与伴有全身性癫痫的热性惊厥8型和婴儿恶性游走性局灶性惊厥有关，症状包括失神发作。与热性惊厥，家族性，8型相关的基因是GABRG2（γ-氨基丁酸A受体亚基γ2），其相关通路/超级通路包括神经科学和L1CAM相互作用。相关组织包括大脑和胰腺，相关表型为热性惊厥（年龄范围为3个月至6岁）和双侧强直阵挛性惊厥。

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