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中文Febrile Seizures, Familial, 4 (FEB4)
家族性高热惊厥4型(来自ICD-11)
别称:
Feb4
Convulsions, Familial Febrile, 4
Familial Febrile Convulsions 4
Familial Febrile Seizures 4
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热性惊厥，家族性，4型，也称为feb4，与全面性癫痫伴有热性惊厥和热性惊厥有关。与热性惊厥，家族性，4型相关的基因是ADGRV1（粘附G蛋白偶联受体V1），其相关通路/超通路包括Rett综合征致病基因和mBDNF和proBDNF对GABA神经递质的调节。相关表型是双侧强直-阵挛发作和肌阵挛发作。
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MALACARDS
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