Febrile Seizures, Familial, 9 (FEB9)

9号家族性热性惊厥(来自翻译大模型)
别称:
Febrile Convulsions, Familial, 9
Familial Febrile Seizures 9
Feb9
Familial Febrile Convulsions 9
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
热性惊厥,家族性9型,也称为热性惊厥,家族性9型,与部分运动性癫痫和发育性和癫痫性脑病74有关。与热性惊厥,家族性9型相关的重要基因是FEB9(热性惊厥,家族性9型),其相关通路/超级通路包括NF-κB通路和Prader-Willi和Angelman综合症。相关表型为全身非运动性(失神)发作和EEG伴有棘波复合体(>3.5 Hz)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
8
74
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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