Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome (FIRES)

热性感染相关性癫痫综合征(来自翻译大模型)
别称:
Acute Non-Herpetic Encephalitis with Severe Refractory Status Epilepticus
Fever-Induced Refractory Epileptic Encephalopathy in School-Aged Children
Severe Refractory Status Epilepticus Owing to Presumed Encephalitis
Acute Encephalitis with Refractory Repetitive Partial Seizures
Devastating Epileptic Encephalopathy in School-Aged Children
Idiopathic Catastrophic Epileptic Encephalopathy
Desc Syndrome
Aerrps
Fires
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
热性感染相关癫痫综合征,又称急性非单纯疱疹性脑炎伴严重难治性癫痫发作,与新发难治性癫痫发作和癫痫有关。相关组织包括肺和平滑肌,相关表型为EEG异常和发育退化
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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全年龄段
1-9/1000000
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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