Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2 (CFEOM2)

先天性眼外肌纤维化综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Cfeom2
Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, Autosomal Recessive
Congenital Fibrosis of Extraocular Muscles Autosomal Recessive
Fibrosis, Extraocular Muscles, Congenital, Type 2
Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles 2
Exotropic Strabismus Fixus
Feom2 Locus
Feom2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
眼外肌纤维化,先天性2型,又称cfeom2,与眼外肌纤维化和图克尔综合症有关,症状包括眼肌麻痹。与眼外肌纤维化,先天性2型相关的重要基因是PHOX2A(配对同源框2A)。附属组织包括眼睛,相关表型为视力障碍和弱视。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
15
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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