Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 1 (CFEOM1)

眼外肌纤维化，先天性1型，又称眼外肌纤维化，先天性3b型，与眼外肌纤维化，先天性2型和莫比乌斯综合症有关，症状包括消瘦、发绀和呼吸困难。与眼外肌纤维化，先天性1型有关的重要基因是KIF21A（微管相关蛋白21A），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下，阿莫西林和氧化镁已被提及。相关组织包括眼睛和肝脏，相关表型为智力障碍和驼背。