Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 1 (CFEOM1)

先天性眼外肌纤维化1型(来自ICD-11)
别称:
Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 3b
Congenital Fibrosis of Extraocular Muscles Type 1
Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles 1
Blepharoptosis with Absent Eye Movements
Cfeom1
Fibrosis, Extraocular Muscles, Congenital, Type 1
Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles
Ophthalmoplegia, Congenital
Congenital Ophthalmoplegia
Feom1 Locus
Fibrosis
Cfeom3b
Feom1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
眼外肌纤维化,先天性1型,又称眼外肌纤维化,先天性3b型,与眼外肌纤维化,先天性2型和莫比乌斯综合症有关,症状包括消瘦、发绀和呼吸困难。与眼外肌纤维化,先天性1型有关的重要基因是KIF21A(微管相关蛋白21A),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下,阿莫西林和氧化镁已被提及。相关组织包括眼睛和肝脏,相关表型为智力障碍和驼背。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
8
55
23

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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