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中文Fibrochondrogenesis 1 (FBCG1)
纤维软骨增生1型(来自ICD-11)
别称:
Fbcg1
Fibrochondrogenesis, Type 1
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纤维软骨生成1，也称为fbcg1，与纤维软骨生成2和纤维软骨生成有关，症状包括水肿。与纤维软骨生成1有关的重要基因是COL11A1（胶原蛋白XIα1链），其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导。附属组织包括骨，相关表型为前额突出和短颈。
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MALACARDS
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