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中文Fabry Disease (FD)
法布雷病(来自ICD-11)
别称:
Alpha-Galactosidase a Deficiency
Angiokeratoma Corporis Diffusum
Anderson-Fabry Disease
Fabry Disease, Cardiac Variant
Fabry's Disease
Fd
Ceramide Trihexosidase Deficiency
Hereditary Dystopic Lipidosis
Diffuse Angiokeratoma
Gla Deficiency
Alpha Galactosidase Deficiency
Deficiency of Melibiase
Angiokeratoma Diffuse
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法布里病，又称α-半乳糖苷酶a缺乏症，与坎扎基病和辛德勒病有关，症状包括腹痛、心绞痛和肌肉抽搐。与法布里病有关的重要基因是GLA（α-半乳糖苷酶A）。在该疾病的背景下提到了阿司匹林和组胺。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型为听力障碍和角膜混浊。
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MALACARDS
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