Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

进行性骨化性纤维发育不良(来自ICD-11)
别称:
Myositis Ossificans Progressiva
Progressive Myositis Ossificans
Fop
Myositis Ossificans
Progressive Ossifying Myositis
Stone Man Syndrome
Man of Stone
Acvr1-Related Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Myositis Ossificans Progressiva, Site Unspecified
Fop - [fibrodysplasia Ossificans Progressiva]
Progressive Myositis Ossificans Calcification
Diffuse Progressive Ossifying Polymyositis
Fibrodysplasia Ossificans Congenita
Myositis Ossificans Progressive
Münchmeyer Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纤维肌发育不良性骨化症,也称为进行性肌炎骨化症,与骨异形症、进行性和强直有关。与纤维肌发育不良性骨化症相关的基因是ACVR1(激活素A受体1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和Immunoglobulins。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型为异常脊柱形态和脊柱僵硬。
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相关ID:
MESH:D009221
ICD11:2102976705

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-9/1000000
32
350
69

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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