Fibular Aplasia, Tibial Campomelia, and Oligosyndactyly Syndrome

腓骨缺如、胫骨短肢畸形和少指症(来自翻译大模型)
别称:
Fatco Syndrome
Fibular Aplasia-Tibial Campomelia-Oligosyndactyly Syndrome
Hecht-Scott Syndrome
Hecht Scott Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
腓骨缺如、胫骨康普梅利亚和寡指症候群,也称为脂肪症候群,与短指-缺指伴腓骨缺如或发育不良和腓骨缺如或发育不良、股骨弓形弯曲和多、并、寡指有关。附属组织包括骨,相关表型为无手和异常腓骨形态
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
--
--
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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