External Auditory Canal Atresia-Vertical Talus-Hypertelorism Syndrome

外耳道闭锁-垂直距骨-高眼距综合症(来自翻译大模型)
别称:
Rasmussen-Johnsen-Thomsen Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
外耳道闭锁-垂直距骨-高眼距综合征,又称拉斯穆森-约翰森-汤森综合征,与外耳道闭锁、先天性垂直距骨有关。附属组织包括骨,相关表型为外耳道闭锁和听力障碍
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
<1/1000000
--
--
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部