Exostoses, Multiple, Type I (EXT1)

多发性外生骨疣1型(来自ICD-11)

别称:

Exostoses, Multiple, Type 1

Multiple Osteochondromas

Multiple Cartilaginous Exostoses

Bessel-Hagen Disease

Osteochondromatosis

Diaphyseal Aclasis

Ext1

Ext

Glucuronyltransferase/n-Acetylglucosaminyltransferase Deficiency

Exostoses, Congenital, Multiple, Type 1

Hereditary Multiple Exostoses 1

Hereditary Multiple Exostoses

Multiple Congenital Exostosis

Multiple Congenital Exostoses

Osteochondromas, Multiple

Enchondromatosis

Ext1/ext2-Cdg

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

外生骨疣，多发性，类型I，也称为外生骨疣，多发性，类型1，与遗传性多发性外生骨疣和骨软骨瘤有关，症状包括疼痛。与外生骨疣，多发性，类型I有关的重要基因是EXT1（外生骨疣糖基转移酶1），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下提到了异维A酸。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为骨软骨瘤和矮小症。

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