Exostosis

外生骨疣(来自翻译大模型)
别称:
Osteophyte
Exostosis of Orbit
Orbital Exostosis
Exostoses
Cartilaginous Exostosis
Swimmer's Exostosis
External Exotoses
Bony Outgrowth
Osteophytes
Bone Spur
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
外生骨疣,又称为骨赘,与外生骨疣、多发性、类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与外生骨疣相关的基因是EXT2(外生骨疣糖基转移酶2),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和糖胺聚糖代谢。在该疾病的背景下提到了氯硝西泮和药物溶液。附属组织包括骨和眼,相关表型为生长/大小/身体部位和四肢/手指/尾巴。
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相关ID:
MESH:D005096
ICD11:1336044953

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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251
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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