Exudative Vitreoretinopathy 6 (EVR6)

渗出性玻璃体视网膜病变6型(来自ICD-11)
别称:
Evr6
Vitreoretinopathy, Exudative, Type 6
Vitreoretinopathy, Exudative 6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
渗出性玻璃体视网膜病变6,也称为evr6,与肾血管平滑肌脂肪瘤和室管膜下胶质瘤有关。与渗出性玻璃体视网膜病变6相关的基因是ZNF408(锌指蛋白408),其相关通路/超级通路包括MTOR信号通路和头颈鳞状细胞癌。相关组织包括视网膜,相关表型为渗出性玻璃体视网膜病变和近视。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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4
38
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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