Exudative Vitreoretinopathy 2, X-Linked (EVR2)

X-连锁渗出性玻璃体视网膜病变2型(来自ICD-11)
别称:
Fevrx
Evr2
Evrx
X-Linked Exudative Vitreoretinopathy 2
Exudative Vitreoretinopathy, Familial, X-Linked Recessive
Vitreoretinopathy, Exudative, X-Linked, Type 2
X-Linked Familial Exudative Vitreoretinopathy
Exudative Vitreoretinopathy, Familial, 2
Exudative Vitreoretinopathy Familial 2
Vitreoretinopathy, Exudative 2
Fevr, X-Linked
Fevr X-Linked
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
渗出性视网膜病变2型,X连锁,也称为fevrx,与渗出性视网膜病变和视网膜病变有关。与渗出性视网膜病变2型,X连锁相关的重要的基因是NDP(Norrin Cystine Knot Growth Factor NDP)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为眼震和小眼球
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
8
36
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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