Exudative Vitreoretinopathy 1 (EVR1)

渗出性玻璃体视网膜病1型(来自ICD-11)
别称:
Retinopathy of Prematurity
Retrolental Fibroplasia
Evr1
Criswick-Schepens Syndrome
Rop
Exudative Vitreoretinopathy, Familial, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Familial Exudative Vitreoretinopathy
Vitreoretinopathy, Exudative, Type 1
Rop - [retinopathy of Prematurity]
Vitreoretinopathy, Exudative 1
Retinopathy of Prematurity Nos
Rlf- [retrolental Fibroplasia]
Fevr, Autosomal Dominant
Premature Retinopathy
Terry Syndrome
Fevr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
渗出性玻璃体视网膜病变1,也称为早产儿视网膜病变,与渗出性玻璃体视网膜病变和先兆子痫有关,症状包括高氧。与渗出性玻璃体视网膜病变1有关的重要基因是FZD4(Frizzled Class Receptor 4),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。锌离子和硫酸锌已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为异常视网膜血管形态和早产。
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相关ID:
MESH:C536382
ICD11:947283385

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
--
74
905
41

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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