Exudative Vitreoretinopathy (FEVR)
渗出性玻璃体视网膜病变(来自翻译大模型)
别称:
Familial Exudative Vitreoretinopathy
Fevr
Criswick-Schepens Syndrome
Vitreoretinopathy, Exudative )
Exudative Vitreoretinopathy 1
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
渗出性视网膜病变,又名家族性渗出性视网膜病变,与渗出性视网膜病变1和X连锁渗出性视网膜病变2有关。与渗出性视网膜病变相关的基因是LRP5(LDL受体相关蛋白5),其相关通路/超级通路包括信号转导和哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog。在该疾病的背景下,已提到布洛芬和抗风湿药物。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视网膜病变和周边视网膜无血管化。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
新生儿
--
7
93
10
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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