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罕见病
Exudative Vitreoretinopathy (FEVR)
Alias:
Familial Exudative Vitreoretinopathy
Fevr
Criswick-Schepens Syndrome
Vitreoretinopathy, Exudative )
Exudative Vitreoretinopathy 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
渗出性视网膜病变,又名家族性渗出性视网膜病变,与渗出性视网膜病变1和X连锁渗出性视网膜病变2有关。与渗出性视网膜病变相关的基因是LRP5(LDL受体相关蛋白5),其相关通路/超级通路包括信号转导和哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog。在该疾病的背景下,已提到布洛芬和抗风湿药物。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视网膜病变和周边视网膜无血管化。
Related ID:
MALACARDS:EXD001
Basic Information
Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
新生儿
--
61
532
10
EXD001
Medical Symptom
#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available
Gene & Mutation
#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
No data available
Disease Model
Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
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