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中文Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis (EPIDACH)
胰脏外分泌功能不足-异常红血球生成贫血-颅盖骨肥大症(来自ICD-11)
别称:
Pancreatic Insufficiency-Anemia-Hyperostosis Syndrome
Exocrine Pancreatic Insufficiency Dyserythropoietic Anemia and Calvarial Hyperostosis
Epidach
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外分泌性胰腺功能不全、红系发育不良性贫血和颅骨增生症，也称为胰腺功能不全-贫血-增生综合征。与外分泌性胰腺功能不全、红系发育不良性贫血和颅骨增生症有关的重要基因是COX4I2（细胞色素C氧化酶亚基4I2）。相关组织包括胰腺和皮肤，相关表型为生长发育不良和生产不足性贫血。
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